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WGS

【简介】
全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是一种高通量的基因组分析技术，它能够提供关于生物体全部遗传信息的详细数据。

详细内容交付标准

一、技术原理

WGS技术通过高通量测序平台，对样本的整个基因组进行测序。它能够检测包括单核苷酸多态性（SNPs）、插入和缺失（InDels）、拷贝数变异（CNVs）和结构变异（SVs）等在内的所有类型的遗传变异。

二、实验流程

Step1：提取基因组DNA

Step2：DNA片段化

Step3：文库构建

Step4：测序

Step5：数据质控

Step6：序列比对

Step7：变异检测

Step8：数据分析和解释

三、技术总结

确保DNA样品的质量和纯度，避免污染

测序全过程需要严格的质控，确保数据的准确性

选择合适的捕获探针和测序平台，保证覆盖度和测序深度

数据分析需要专业的生物信息学工具和经验丰富的分析师

四、样本要如何准备？

组织样本：组织量≥100 mg，干冰运输；

血液样本：样品需使用EDTA抗凝，体积≥10 mL，低温运输，长时间运输需要干冰；

FFPE样本：FFPE 组织块低温运输；

唾液样本：2-3 mL唾液，干冰运输；

DNA样本：体积≥20 μL，浓度≥50 ng/μL，低温运输。

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