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WES

【简介】
WES（全外显子组测序）技术是一种高通量的基因检测方法，它通过捕获和测序人类基因组中所有外显子区域的DNA序列，来识别与疾病相关的遗传变异。

详细内容交付标准

一、技术原理

通过特异性的探针捕获基因组中的外显子区域，然后进行高通量测序。这种方法可以检测到单核苷酸多态性（SNPs）、插入和缺失（InDels）、拷贝数变异（CNVs）等遗传变异。

二、实验流程

Step1：DNA提取

Step2：特异性探针捕获外显子区域

Step3：扩增和纯化捕获的DNA片段

Step4：文库构建和高通量测序

Step5：生物信息学分析

三、技术总结

确保DNA样品的质量和纯度，避免污染

测序全过程需要严格的质控，确保数据的准确性

选择合适的捕获探针和测序平台，保证覆盖度和测序深度

数据分析需要专业的生物信息学工具和经验丰富的分析师

四、样本要如何准备？

土壤、污泥/沉积物样本：取样5-10g放置在无菌离心管，至少3个取样点混合而成，干冰运输；

粪便样本：人粪便3g，小鼠粪便0.5g，干冰运输；

血液样本：体积≥10 mL，低温运输，长时间运输需要干冰

DNA样本：体积≥10 μL，浓度≥50 ng/μL，低温运输。

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